인간의 거의 전체적인 유전 청사진이 규명됐다고 이달 발표됐습니다. 암과 심장병, 천식등의 질병은 부분적으로 유전적이긴 하나, 이들의 발병엔 환경적인 요인도 작용하고 있습니다. 따라서 유전적 특성과 환경 요인이 어떻게 상호 작용하는 가는 비단 과학 분야에서만 아니라 공공 정책에 있어서도 가장 중요한 문제중 하나가 되고 있습니다. 연구원들이 이 문제를 푸는데에 중대한 발걸음을 내디뎠습니다. 이에 관한 자세한 보돕니다.

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매일 한갑의 담배를 피우고도 늙도록 오래 사는 사람들이 있는가 하면 폐암에 걸려 젊어서 죽는 사람들도 있습니다. 과학자들은 이와 같은 차이점은 부분적으로 그들의 유전자에 기인한다고 설명합니다. 지난 주, 미국의 유전 관련 연구 회사인 “휴먼 지놈 프로젝트”사는, 인간의 전체 유전 암호에 관한 지금까지로는 가장 완전한 기록을 공개했습니다. 그러나, 미국 국립 환경 보건학 연구소의 케네스 올덴 소장은 이 기록이 시작에 불과한 것이라고 말합니다.

“따라서 다음 단계가 무엇인지가 아주 분명해졌다고 봅니다. 즉 그것은, 유전자와 환경간의 상호 작용에 초점을 맞추는 것입니다. 인간 지놈의 배열을 해명함으로써 인간 질병의 수수께끼를 풀지는 못했다는 점 매우 분명합니다.”

올덴 소장은, 국립 환경 보건학 연구소의 연구원들이 이 수수께끼를 푸는데 한발짝 더 다가섰다고 발표했습니다. 이 연구소의 “환경 지놈 프로젝트”에서는 인체가 환경에 반응을 보이는데 영향을 주는 200여개의 유전자내에 존재하는 미세한 차이점들을 목록으로 만들었습니다. 올덴 소장은, 연구소가 언급하고 있는 “환경”이란 말은 화학 물질에 대한 노출을 의미하는 것이지만 그외에도 많은 뜻을 갖고 있다고 설명합니다.

“생활 양식상의 문제나, 행위, 식생활, 영양, 의약품에의 노출등 이 모든 것들이 환경의 일부라는 말입니다”

환경의 이 모든 부분은, 사람들에게 각기 다른 방식으로 영향을 미칩니다. 이제 유전자의 편차에 관한 새로운 목록을 손에 쥠으로써, 과학자들은 유전적인 특성이 이러한 차이를 만드는데 어떠한 역할을 하는지를 살펴보기 시작할 수 있습니다. 유전자는, 인체내에서 그러한 활동을 하는 단백질의 청사진입니다. 이들 단백질은 복잡한 방식으로 상호 작용을 합니다. 따라서, 유전자내의 이러한 미세한 차이점들, 이른바 “다형성”들의 영향이 어떤 것일지를 아는 게 어려울 때가 흔합니다. 국립 환경 보건학 연구소의 레 라인리브 연구원은 이들 다형성 가운데, 그 자체로서는 별다른 의미가 없는 것처럼 보이는 게 일부 존재하고 있다고 설명합니다.

“실제로 그들 가운데 하나는 사람의 건강을 향상시키게 될 그 무엇인 것처럼 보였습니다. 그러나 다양한 유전자들의 상이한 다형성들을 결합하니까, 이들 결합된 다형성은 실지로 개개인들이 심장 마비를 일으킬 더 큰 위험에 쉽게 처하도록 만들었습니다.”

심장 마비와 암, 천식 그리고 약에 대한 부작용의 위험은 유전적 편차가 작용하는 영역들의 불과 몇개에 지나지 않는 것입니다. 이제 과학자들은 같은 환경이 사람마다 다르게 영향을 미치는 이유를 정확히 살펴보는데 착수할수 있게 됐습니다. 국립 환경 보건학 연구소의 올덴 소장은, 이같은 정보가 과학자나 의사만 아니라 법을 만드는 사람들에게도 도움이 될것이라고 말합니다.

“우리가 앞으로 10년내에 만들어낼 이같은 종류의 정보 자료는, 합리적이고 건전한 공공 환경 정책에 관한 결정을 내리는데 필요한 종류의 정보를 제공할 것입니다.”

법률과 규정, 그리고 보건상의 권고 사항들은 통상 단일 기준을 설정하고 있습니다. 워싱턴 대학교의 매리 클레어 킹 연구원은 그러한 기준이 모든 사람에게 맞는 것은 아닐지도 모른다고 지적합니다.

“하나의 치수가 모든 사람들에게 다 맞는 게 아님은 명백합니다. 그런데, 우리가 어떠한 치수인지를 우리중 아무도 모른다는 데에 어려움이 있습니다.”

인간 유전자의 치수를 재는 일이 “환경 지놈 프로젝트”에서 다음 단계에 할 일입니다. 이 프로젝트는 장기간이 걸릴 것입니다. 이 프로젝트에서는 현재 300여개의 유전자 명단을 갖고 편차에 관한 목록을 만들고 있습니다. 이 명단은 점차 확대될 것으로 기대되고 있습니다. 그리고 과학자들에게는 예를 들어 흡연으로 인한 조기 사망에 이들 유전자의 편차중 일부가 어떤 의미를 갖고있는 지를 규명하기 위해 해야할 일이 많이 있습니다.