전 세계의 유전 학자와 연구원들이 암과 심장병, 당뇨등과 관련이 있는 유전자들을 규명하기 위한 3개년 연구 사업에 착수했습니다. 이같은 사업은 인간 게놈 지도 완성에 뒤따라 가능해진 것입니다.

국제 인간 게놈 프로젝트는 2년 전, 인체의 기능을 규정하는 개개 세포내 화학 구조물의 배열을 설명하는 유전 지도를 작성했습니다. 그러나, 유전자의 집합체인 게놈이 너무도 방대해, 연구원들은, 질병의 발병과 관련이 있을 수도 있는 단백질의 청사진에서 어디를 살펴봐야 할 지 단지 추측밖에 할 수 없습니다.

인간 게놈 프로젝트의 다음 단계로 묘사된 “국제 합맙 프로젝트(Hap Map Project)”는 이 게놈 지도를 보다 정밀하게 다듬기 위한 사업으로 1억 달라의 연구비가 투입되고 있습니다. 미국과 중국, 일본, 캐나다, 영국의 15개 연구 팀은 한 세대에서 다음 세대로 이전되는 유전자 집단들, 이른바 [합블로우타잎스]를 규명하기 위해 노력할 것입니다.

미국 매사추세츠 주 캠브리지에 소재한 하바드 의과 대학의 “화이트헤드 게놈 연구소”연구원으로 합맙에 관한 연구 팀들 가운데 하나를 이끌고 있는 [데이비드 알트슐러] 박사는 당뇨나 심장병이 어떤 사람에게는 발병하나 다른 사람에서는 발병하지 않는 이유가 무엇인지, 인간 질병의 유전적인 근거를 이해하는데 도움을 주자는 것이 인간 게놈 프로젝트의 주된 목표들 중 하나라고 설명했습니다. 다시 말해서, 개개인 사이의 미세한 유전적 차이들에 관한 목록을 만들자는 것입니다.

연구원들은 인간 게놈 전반에 질병과 관련되는 유전적 차이가 약 1천만 가지가 있는 것으로 생각하고있습니다. [합블로우타잎스]를 규명하는 한가지 방법은 한 세대에서 다음 세대로 이전되는 이 유전자 집단들을 하나 하나씩 연구하는 것으로, 이는 엄청나게 많은 시간이 들고, 연구비 또한 엄청나게 드는 사업입니다. 이 방법 이외에 연구원들은 [합블로우타잎스]를 집단 별로 살펴보고 하나의 지도를 작성할수있도 있다고 알트슐러 박사는 설명합니다.

“한가지 특별한 변형을 얻어 내려면, 유전되는 것이 보통인 연쇄적인 변형들의 전체를 개개 [합블로우타이프]에 나란히 배열하게 될 것입니다. 어느 면에선 이 [합블로우타이프] 지도가 이같은 유전 연구 과정을 단순화시킬 수 있는 방법일 것입니다.”

전문가들은 인간의 99.9%가 1만년 내지 10만년 전 사이에 아프리카로부터 유래된 동일한 유전자에서 파생됐다고 말합니다. 연구원들이 질병에 관해 더 많은 것을 알기위해 초점을 맞추고 있는 인간의 유전자 물질 DNA에는 서로간에 0.1%의 차이 밖에 없습니다. 연구원들은 유럽과 아프리카, 아시아에서 채집한 200개 내지 400개의 혈액 샘플을 조사해, 인간 게놈에 있는 1천만개의 [합블로우타이프] 모두에 관한 지도를 만들어낼 수 있을 것으로 생각하고 있습니다.

[합맙 프로젝트]를 위한 자료의 10%를 분석 연구할 캐나다 맥길 대학교의 몬트리얼 지놈 연구소를 이끌고있는 톰 하드손 박사는 일단 이 지도가 완성되면 질병 연구원들이 참조할수 있을 유전적 표지들, 즉 [합블로우타이프스] 집단의 위치를 정확히 집어낼 것이라고 설명합니다.

“우리가 규명해 내고자 하는 것은 게놈의 모든 개개 집단을 조사하는데 이용될 수 있는 표지들의 올바른 집합입니다. 그래서, 만약 어떤 사람이 고혈압이나 당뇨병 또는 암등을 연구할 경우, 고혈압을 가진 사람과 갖지 않은 사람의 동일 집단들을 비교 연구하는 이 프로젝트에서 우리가 개발해낸 이 표지들을 조사할 필요가 있게 됩니다. ”

화이트헤드 연구소의 데이비드 알트슐러 박사는 인간이 질병에 걸리기 쉬운 유전적 감수성이 흡연을 할 경우 폐암에 걸릴 가능성이 증대되는 것처럼, 환경적 요인들로 인한 위험성과 같은 것인지를 규명하기 원하고 있습니다. 알트슐러 박사는 [합맙]이 그러한 일을 할 것으로 생각합니다.

“우리가 여기서 이야기하고 있는 것은 유전적 노출에 관한 것입니다. 즉, 지금까지 연구해 왔고 앞으로도 계속 연구할 환경적인 노출에 덧붙여, 질병에 영향을 줄지도 모를 통상적인 유전적 변형들이 있다는 것입니다. 이들 유전적 변형들은 역학 연구와 같은 연관된 연구에 이용될 것입니다. 다시 말해서, 이들 변형중 질병과 연관된 것이 있느냐를 물어보는 것입니다. 연관된 것이 있다면, 그것들은 진단과 새로운 치료법을 개발하는데 중요한 대상이 될것입니다."

합맙 프로젝트는 연구원들이 좀더 빨리 완수하길 희망하고 있긴하나, 3년이 걸릴 예정입니다.