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생의학의 혁신적인 전기를 마련한 게놈 지도 완성, 질병치료에 막대한 영향 미칠 듯 (영문 관련 기사) - 2003-12-29


2003년은 인간 게놈 지도가 완성됨으로서 유전학 연구에 있어서 획기적인 전기가 마련된 기념비적인 한해였습니다. 인간 게놈 지도를 완성하는 과정에서 과학자들은 대장암과 치매, 유방암 그리고 비만과 같은 질병들과 관계된 유전자들을 규명해 냈습니다. 그러나 인간 게놈 완성 자체만으로는 여러 질병의 정복이 눈앞에 다가왔다는 사실을 의미하지 않습니다. 올해 인간 게놈 연구 분야에서 이룩된 성과와 전망에 관해 전해드립니다.

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금년, 2003년 봄, 과학자들은 기념비적인 성명을 발표했습니다. 이들은 10년간의 노력끝에 미국이 주도하는 인간 게놈작성을 위한 연구계획을 완성했습니다. 이로서 각각의 부모로부터 물려받은 두개의 염색체 세포들에 연결되어 있는 약 30억쌍의 염기 서열이 밝혀진 것입니다.

알렉스 맥켄지씨는 게놈 연구 기관인 게놈 캐나다의 부회장입니다. 게놈 캐나다의 연구원들은 중증 급성 호흡기 증후군, 사스의 치료법과 백신 개발로 이어질 것으로 기대되는 발견인 사스 발병을 유발하는 바이러스를 최초로 밝혀냈습니다. 이러한 게놈 캐나다의 연구는 맥켄지 박사가 경외시하고 있는 인간 게놈 프로젝트의 부산물입니다.

수백만개의 단백질 구조가 단번에 알려진 게놈 염기 배열 규명은 실로 압도적인 발견인동시에 인간 게놈 지도 완성은 생의학 연구사상 가장 혁신적인 전기를 마련했다는 것입니다.

유전자는 인체가 정상적인 기능을 할때와 질병에 걸렸을 때 이와 연관된 단백질과 분자들을 생산하고 관리합니다. 어떤 단백질이 특정한 질병에 영향을 주는지를 구체적으로 알아냄으로서 연구원들은 정확한 치료법을 개발할수 있기를 희망하고 있습니다.

올해 뉴욕과 호주에서 조사관들은 심각한 몸의 떨림과 근육 경직, 운동 기능 약화등을 초래하는 신경 퇴행성 질병인 파킨슨 병 환자들을 치료하기 위한 임상 치료 실험을 시작했습니다. 이러한 최초의 실험은 파킨슨 병 환자 12명을 대상으로 치료법의 안정성을 시험할 것입니다.

이 치료법은 무해한 바이러스에 의해 유전적으로 변형된 약품이 뇌로 전달되고 교정된 유전자를 주입해서 과도한 작용을 하는 뇌의 일부분을 안정시키도록 고안되었습니다. 연구원들은 이 방법이 치료법은 아니지만 만약 효과가 있다면 이와 같은 정도의 진정 효과를 가지고 있는 전자 장치를 이식하는 수술보다 훨씬 덜 복잡할 것이라고 말합니다.

뉴욕주에 있는 코넬대 웨일 의과대학의 카이클 캐플릿 박사는 이러한 유전자 치료 실험을 위한 최초의 수술을 집도했습니다. 캐플릿 박사는 여러 유전자들에 의해 유발되는 질병들보다 파킨슨 병 같이 단지 한가지 유전자의 결함과 관련된 질병 치료법을 개발하는 것이 보다 쉽다고 강조합니다.

그러한 증상들을 위한 수술들이 정상적으로 이루어질 수 없는 많은 질병들이 있습니다. 파킨슨 병의 경우에는 뇌의 한 부분에 주사 바늘을 꽂고 바이러스를 주입하는 것이 역시 주사 바늘을 꽂아 전극을 주입하는 것과 다르지 않습니다. 따라서 파킨슨 병은 유전자 치료법을 개발하기 위한 체계를 제공하는 많은 요소들을 갖고 있습니다. 그리고 파킨슨 병에 안전하고 효과적인 치료법은 보다 복잡한 뇌 질환 치료법을 위한 초석을 제공하는 것입니다.

전문가들은 인간 게놈 지도 작성으로 인한 첫번째 결실이 한가지 특징적인 실험 분야에서 이루어질 것이라는 점에 의견을 같이하고 있습니다. 탐 화이트씨는 생물공학 회사인 셀러라 게놈믹스사의 수석 과학자입니다. 셀러라사는 질병들을 분류하는 실험을 개발하기 위해 인간 게놈 프로젝트로부터 나온 자료들을 이용하고 있다고 화이트씨는 설명합니다.

예를 들어서 심장 마비의 경우 콜레스테롤 수치나 혈압이 높지 않은 많은 사람들도 심장 마비를 일으킨다는 점을 화이트씨는 지적하고 현재 그러한 사람들의 심장 마비를 발생을 예견하거나 이를 방지할 수 있는 특정한 치료법을 선택할 수 있는 방법이 없다고 말합니다.

게놈 캐나다의 알렉스 맥켄지 박사는 인간 게놈 지도 완성의 혜택이 특정한 질병을 앓고 있는 환자들에게는 분명하지 않다는 사실을 인정합니다.

기본적으로 모든 경우는 아니지만 대부분의 경우에 게놈 지도 완성의 혜택은 아직 미흡한 편이라면서 맥켄지박사는 앞으로는 모든 질병에 게놈에 기초한 우리의 지식이 지대한 영향을 미치게 될 것임을 전적으로 확신한다고 말했습니다.”

화이트 박사와 다른 과학자들도 인간 게놈 프로젝트로 부터 나오는 치료법들이 앞으로 5년 이내에 점차 등장하게 될 것으로 전망하고 있습니다.

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