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[과학] 인간 유전자 게놈지도 수정중 - 기존의 개념보다 훨씬더 복잡해 (Eng)


과학자들이 인간 게놈 지도를 수정하고 있습니다. 인간은 이전에 생각했던 것보다 유전적으로 더 복잡하다는 이유에서 입니다. 이같은 변화는 게놈이 의학연구에 큰 변화를 가져올 것으로 생각하는 전문가들을 놀라게 하고 있습니다.

좀더 자세한 소식 전해드립니다.

인간 게놈 프로젝트는 지난 2000년 인간 신체의 유전적 구조를 이루는 60억 개의 화학물질인 디엔에이 (DNA)의 지도를 공개했습니다. 디엔에이는 눈과 머리색깔 등 신체의 모든 물리적 특징을 결정하는 3만개의 유전자와 단백질을 암호화하고 있습니다. 과학자들은 이 때만 해도 모든 인간은 유전적으로 99.9% 동일하다고 말했습니다.

하지만 아무런 관련도 없는 사람들의 디엔에이를 좀더 자세히 연구한 결과 과학자들은 디엔에이의 대부분 영역이 사람마다 엄청나게 다르다는 놀라운 사실을 발견했습니다. 이 것이 바로 유전체의 다형성, 약칭 CNV 로 불리는 현상입니다.

이같은 발견은 어떤 개인의 유전자도 다른 사람의 유전자와 최소한 10~12%가 다르다는 것을 뜻합니다. 캐나다 토론토대학교와 하워드 휴즈 연구소에서 연구원으로 활동하는 스티븐 쉬러 씨는 이 발견은 놀랍고도 충격적인 일이라고 지적합니다.

쉬러 씨는 이번 발견으로 질병 파악을 위해 고려해야 할 새로운 사안들이 훨씬 더 많아졌다고 지적합니다.

사람은 46개의 염색체를 유전적으로 물려받으며 이 중 23개는 부모로 부터 나옵니다.

이는 유전자가 통상 2개 한쌍 씩으로 이뤄져 있는 것을 뜻합니다. 하지만 쉬러 씨는 항상 그런 것은 아니라고 말합니다.

쉬러씨는 전세계적으로 270명의 개인을 대상으로한 연구결과 유전자의 10% 정도는 우리가 통상 알고 있는 2개로 이뤄져 있지만 어떤 경우는 하나이기도 하고 다섯 개일수도 있으며, 아예 없는 경우도 있다고 말합니다.

영국에서 발행되는 과학잡지 <네이처>에 실린 이같은 내용은 다양한 인종들 간의 유사점과 차이점을 규명해 자료화하기 위한 이른바 `국제 햅맵 (HapMap) 프로젝트’의 한 부분입니다. 이 프로젝트 관계자들은 아프리카와 아시아, 유럽인들의 디엔에이 표본을 조사했습니다.

쉬러 씨의 연구팀은 유전학 분야의 권위지인 <네이처 지네틱스>에 발표된 별도의 논문에서 국제 인간 게놈 프로젝트가 작성한 지도와 미국의 민간기업인 세레라 제노믹스사가 작성한 지도를 비교했습니다. 쉬러 씨는 이를 통해 이전에는 보이지 않았던 3천만개의 화학적 변이가 만들어졌다면서 이 발견은 의학적 연구에 중요한 영향을 미칠 것이라고 말했습니다.

쉬러 씨는 과학자들은 이제 특정 유전자의 비정상적인 상태에 대해 연구하는 현재 방식보다는 조만간 유전자가 복제되고 소멸되는 모든 영역에 초점을 맞출 것이라고 말합니다.

쉬러 씨는 이 접근방식과 기술을 통해 새로운 돌연변이 질병이 발견된 사례가 이미 일부 있다고 말합니다.

과학자들은 유전체의 다형성을 통해 알츠하이머와 파킨슨 등 17개 신경체계 관련 질병의 상태를 데이터베이스에 수록할 수 있었습니다.

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Scientists have revised the map of the human genome, saying human beings are genetically more complex than previously thought. The discovery has surprised experts who say it is likely to transform medical research. VOA's Jessica Berman reports.

In 2000, the Human Genome Project unveiled a road map of the six billion chemical bases, or alphabet molecules, that make up the body's genetic structure called DNA.

The DNA encodes for 30,000 genes or proteins which are responsible for every physical characteristic in the body, including eye and hair color. At the time, scientists said all humans could be 99.9 percent genetically identical.

But as they peered more deeply into the DNA of unrelated individuals, researchers made a startling discovery - large segments of their DNA, from thousands to millions of units, varied greatly, a phenomenon called copy number variations, or CNVs.

The discovery means that the genes of any given individual are at least 10 to 12 percent different from those of another human.

"This was really quite startling and shocking," said Stephen Scherer. "So, it adds a whole new type of variation for us to consider in disease mapping studies."

Stephen Scherer is a University of Toronto and Howard Hughes Medical Institute researcher.

Each person inherits 46 chromosomes, 23 from each parent, which means that genes usually come in pairs. But not always, according to Scherer.

"What we found in this study of 270 individuals worldwide is that up to 10 percent of the genes are actually present varying from the general two that we usually see," he said. "So, in some cases there's one. In some cases there's three. In some cases there's five. In some cases, there's actually none."

The findings, published in Nature, are part of the international HapMap project to identify and catalog similarities and differences among human beings of different racial and ethnic groups. Investigators sampled the DNA of people in Africa, Asia and Europe.

In a separate paper published in journal Nature Genetics, Scherer's group compared the International Human Genome Project map and one by the private company, Celera Genomics.

Scherer says the overlay produced 30 million chemical variations that had not been seen before. He says the discovery could have a major impact on medical research.

Instead of looking for an abnormality in a particular gene, as researchers now do, Scherer says investigators could soon begin focusing on whole regions where genes are repeated and deleted.

"There actually are already some examples where new disease mutations have been found using this approach and using the technologies that we describe," said Stephen Scherer.

Copy number variations have already led scientists to list 17 nervous system conditions - including Alzheimer's and Parkinson's disease - in a database for further study.

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